Talasemia: Penyebab, Gejala, dan Cara Mengobatinya

Britanasional – Talasemia (Thalassemia) adalah kelainan genetik pada sel darah merah yang menyebabkan produksi hemoglobin yang tidak normal. 

Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh. 

Pada orang dengan Talasemia, produksi hemoglobin yang tidak normal menyebabkan sel darah merah tidak mampu membawa oksigen dengan efektif, sehingga menyebabkan anemia. 

Penyakit thalassemia atau talasemia adalah kelainan darah yang membuat tubuh memiliki jumlah hemoglobin di bawah normal.

Kondisi ini merupakan penyakit keturunan yang membuat penderitanya mengalami anemia dan kelelahan secara berlebihan.

Berdasarkan data dari Yayasan Talasemia Indonesia, terjadi peningkatan Kasus Talasemia yang terus menerus. 

Sejak tahun 2012 sebanyak 4.896 kasus hingga bulan Juni Tahun 2021 data penyandang Talasemia di Indonesia sebanyak 10.973 kasus. 

Penyakit keturunan ini (kelainan genetik) biasanya diakibatkan oleh kelainan sel darah merah yang dapat menyebabkan penderita harus melakukan transfusi darah sepanjang usianya. Penyakit ini bisa dicegah melalui deteksi dini.

Untuk lebih jelasnya ketahui apa itu talasemia, penyebab, gejala, dan cara mengobatinya berikut ini.

Dilansir dari Cleveland Clinic, talasemia adalah kelainan darah yang diturunkan. Kondisi ini membuat tubuh tidak bisa memproduksi hemoglobin dalam jumlah yang cukup.

Hemoglobin merupakan protein yang ditemukan di dalam sel darah merah dan berfungsi untuk menyalurkan oksigen ke seluruh tubuh.

Ketika jaringan tubuh tidak mendapatkan cukup oksigen, tubuh tidak bisa mendapatkan energi untuk melakukan aktivitas seperti biasanya.

Dilansir dari Mayo Clinic, talasemia disebabkan oleh mutasi DNA sel yang bertugas untuk memproduksi hemoglobin. Mutasi DNA ini diturunkan dari orang tua ke anak.

Produksi rantai alfa dan beta yang ada di dalam molekul hemoglobin berkurang sehingga menyebabkan talasemia alfa dan talasemia beta.

Talasemia alfa akan tergantung pada mutasi gen yang didapatkan dari orang tua. Semakin banyak gen yang bermutasi, semakin parah kondisi yang akan dialami.

Sedangkan pada talasemia beta, tingkat keparahannya akan tergantung dari bagian molekul hemoglobin yang bermutasi.

Gejala talasemia akan tergantung dari jenis dan tingkat keparahan kondisi yang dialami.

Menurut Cleveland Clinic, beberapa penderita tidak akan mengalami gejala apapun ketika kehilangan satu gen alfa, dua gen alfa, atau satu gen beta.

Namun, beberapa penderita bisa mengalami gejala anemia ringan, seperti kelelahan.

Penderita yang mengidap beta talasemia intermedia akan mengalami gejala yang sedang, seperti:

– Mengalami gangguan pertumbuhan

– Mengalami pubertas terlambat

– Mengalami kelainan tulang, seperti osteoporosis

– Mengalami pembesaran limpa, atau organ di dalam abdomen yang berfungsi untuk melawan infeksi

Penderita yang mengalami kelainan tulang terkadang perlu melakukan prosedur operasi untuk mengatasinya.

Prosedur operasi pengangkatan limpa juga akan dilakukan ketika pertumbuhannya terlalu besar.

Penderita yang kehilangan tiga gen alfa akan mengalami gejala anemia dari lahir dan berlangsung seumur hidup serta sangat parah.

Talasemia beta mayor juga sering menyebabkan gejala anemia yang parah dan umumnya bisa diketahui sejak usia 2 tahun.

Beberapa gejala talasemia yang lebih parah, seperti:

– Kehilangan nafsu makan

– Mengalami sakit kuning yang ditandai dengan perubahan warna kulit menjadi kuning atau pucat

 – Memiliki warna urine yang gelap atau seperti warna teh

 – Memiliki struktur tulang wajah yang tidak seimbang

Gejala talasemia sedang dan parah umumnya muncul sebelum usia 2 tahun.

Namun, penderita yang kondisinya tidak parah umumnya tidak menunjukkan gejala apapun hingga menginjak usia kanak-kanak atau dewasa.

Menurut NHS, penderita talasemia mayor atau dengan kondisi yang lebih parah perlu mendapatkan perawatan seumur hidup. 

Jenis perawatan yang akan didapatkan, seperti:

– Transfusi darah secara teratur untuk mengatasi dan mencegah anemia, namun kasus yang lebih parah memerlukan transfusi darah secara teratur sebulan sekali

– Melakukan terapi khelasi dengan obat untuk mengurangi kelebihan zat besi di dalam tubuh karena melakukan transfusi darah, meskipun beberapa penderita tetap akan mengalami penumpukan zat besi tanpa melakukan transfusi

Selain melakukan perawatan tersebut, penderita juga perlu melakukan diet sehat, olahraga secara teratur, dan berhenti merokok atau minum minuman beralkohol agar tubuh tetap sehat.

Meskipun transplantasi sel punca atau sumsum tulang bisa dilakukan untuk menyembuhkan talasemia, terdapat beberapa efek samping yang akan dialami sehingga jarang direkomendasikan.

Dengan mengetahui apa itu talasemia, Anda bisa melakukan tindakan yang diperlukan untuk mengobatinya atau sebelum merencanakan kehamilan.

Konsultasikan dengan dokter untuk mengetahui tingkat keparahannya dan mendapatkan perawatan yang diperlukan.

Mengurangi Risiko Terkena Talasemia

Untuk mengurangi risiko terkena Talasemia dan mencegah komplikasi yang lebih serius, bila kita telah didiagnosis dengan kondisi ini. Beberapa cara untuk mencegah Talasemia adalah sebagai berikut:

1. Tes genetik pra-pernikahan

Apabila sobat sehat memiliki riwayat keluarga Talasemia, sangat disarankan untuk melakukan tes genetik pra-pernikahan untuk menentukan apakah kita berisiko memiliki bayi dengan Talasemia. Jika hasil tes menunjukkan risiko tinggi, dokter dapat membantu menentukan opsi pencegahan, seperti fertilisasi in vitro atau donor telur.

2. Prenatal testing 

Jika sedang hamil dan berisiko memiliki bayi dengan Talasemia, prenatal testing dapat membantu menentukan apakah bayi terkena atau tidak. Apabila hasil tes menunjukkan bahwa bayi memiliki Talasemia, dokter dapat membantu menentukan opsi pengobatan yang tepat.

3. Terapi transfusi darah

Bila telah didiagnosis dengan Talasemia dan memiliki anemia yang parah, terapi transfusi darah dapat membantu mencegah komplikasi serius seperti kerusakan organ dan gagal jantung.

4. Terapi kelompok darah 

Apabila terindikasi Talasemia Mayor, dokter dapat memberikan terapi kelompok darah untuk membantu mencegah kerusakan organ akibat penumpukan besi dalam tubuh.

5. Transplantasi sumsum tulang 

Transplantasi sumsum tulang dapat menjadi pilihan pengobatan untuk beberapa orang dengan Talasemia yang parah. Prosedur ini melibatkan mengganti sumsum tulang yang rusak dengan sumsum tulang yang sehat dari donor.(*)